ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) — исследование эмбриона на предмет хромосомных аномалий и генетических заболеваний до переноса его в полость матки. Используется при ЭКО и ИКСИ, когда оплодотворение происходит вне тела женщины.
Цель процедуры ПГД
- Предупреждение рождения ребенка с генетическими отклонениями, что особенно важно для семей с высоким риском.
- Повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий.
- Снижение риска выкидыша или замершей беременности.
Заболевания при ПГД
При помощи генетической диагностики эмбриона можно предотвратить хромосомные заболевания у будущего ребенка, такие как:
- синдром Патау (тяжёлые врождённые пороки развития);
- синдром Дауна (специфическая внешность, врождённые пороки, умственная отсталость);
- синдром Шерешевского-Тёрнера (низкорослость, аномалии развития, нарушение формирования половых желёз, болеют девочки);
- Эдвардса (грубые аномалии развития);
- синдром Кляйнфельтера (болеют мальчики, увеличение молочных желёз, нарушение половой функции) и другие.
А также есть возможность выявить моногенные заболевания (в случае, когда существует высокий риск наследования конкретного заболевания), например:
- муковисцидоз — нарушение функции желёз внешней секреции, органов дыхания и пищеварительного тракта;
- серповидноклеточная анемия — нарушение структуры гемоглобина, анемия с соответствующей симптоматикой;
- гемофилия А — дефицит фактора свёртывания крови и связанные с этим длительные кровотечения, опасные для жизни;
- миодистрофия Дюшена — прогрессирующая слабость мышц;
- и другие (список изученных моногенных заболеваний включает более 100 позиций, о возможности предотвратить конкретное заболевание проконсультируйтесь у лечащего врача).
Как видите, все заболевания — тяжёлые, и в большинстве не поддаются коррекции: грубые аномалии развития приводят к плачевному результату за короткое время, остальные патологии снижают качество жизни всей семьи. Поэтому при высоком риске таких заболеваний в семье использование ПГД в цикле ЭКО является важным этапом планирования рождения здорового ребенка.
Показания и сроки выполнения ПГД
Предимплантационная генетическая диагностика проводится, если у пары имеется хотя бы один из этих факторов:
- Риск генетической патологии — у супругов или у их кровных родственников имеются наследственные заболевания.
- Возраст матери на момент ЭКО или ИКСИ старше 35 лет, а отца — 39 лет.
- Значительные отклонения в спермограмме.
- У пары были выкидыши и неудачные ЭКО в прошлом. При этом причины такого исхода не были выявлены.
Диагностика проводится на определённом сроке после оплодотворения:
| 3 день после оплодотворения | 5–6 день после оплодотворения |
| На этой стадии есть 6–8 бластомеров, на которых «напечатана» генетическая информация. Один из них берётся для исследования путём биопсии. | На стадии бластоцисты проводят биопсию внешней оболочки — трофэктодермы. При этом способе результат является более точным. |
Несмотря на необходимость проведения биопсии, эмбриону не наносится никакой вред, а сама процедура не сказывается на развитии беременности. Все клетки на этих стадиях полипотентны, то есть способны дальше развиваться до полноценного организма.
Отдельно нужно сказать об исследовании полярных телец. Это такие клетки, которые образуются во время деления женской половой клетки, содержат такой же набор хромосом, как и ооцит, и впоследствии рассасываются. Преимущество способа — ткани эмбриона не используются, ведь биопсия проводится до оплодотворения.
На каком этапе провести генетический анализ эмбриона и на какие именно заболевания — определяет генетик после целого ряда подготовительных процедур.
Нужно ли готовиться к ПГД
Специалист проводит исследование с уже готовым эмбрионом, поэтому участия супругов не требуется. Анализ полярных телец также предусматривает забор материала заранее. Подготовка в этих случаях заключается в соблюдении общих правил, которые существуют для ЭКО и ИКСИ.
Но если у пары высок риск хромосомных нарушений, то подготовка иная. А именно: и мужчина, и женщина должны сдать кровь для определения кариотипа. Это даст возможность определиться с набором анализов при генетической диагностике эмбриона.
Методика проведения ПГД
Основа генетической диагностики — ПЦР (полимеразная цепная реакция), то есть анализ ДНК клетки. Заключается в воссоздании копии участка ДНК при помощи ферментов и её исследование.
Есть также второй способ — флюоресцентная гибридизация, когда на ДНК при помощи зонда фиксируются молекулы, способные к свечению. Рассматривая материал под флюоресцентным микроскопом, можно сосчитать точное количество хромосом и выявить структурную патологию, если она есть.
Заключительным этапом предимплантационной генетической диагностики является оценка строения эмбрионов и отбор лучших по морфологическим характеристикам.
Диагностика длится до 1 до 30 суток в зависимости от протокола ЭКО и метода ПГД.
Все эти процедуры можно проводить и в криопротоколе: то есть сначала диагностика, потом замораживание. Перенос осуществляется в следующем цикле. Такой подход позволяет проводить подсадку, когда организм матери уже не подвергается действию гормонов для стимуляции, что благоприятно и для будущей мамы, и для ребёнка.
Безопасность метода ПГД
Во время генной диагностики не происходит вмешательства в функционирование организма отца и матери. Максимум, что потребуется от супругов – сдать кровь из вены. Поэтому в этом плане метод абсолютно безопасен.
Вопрос безопасности ПГД для эмбриона также глубоко изучался учеными. На основании проведенных исследований специалисты пришли к выводу, что методика не влияет на риск развития врожденных пороков развития или других аномалий, которые могут проявиться после рождения. Процедура проводится на том этапе развития, когда клетки эмбриона не приобрели специфических функций, поэтому они могут легко замещать друг друга в процессе последующего деления.
Преимущества ПГД
- не происходит прерывания беременности, если есть риск рождения ребёнка с генетической патологией— этот эмбрион просто не используется для переноса;
- широкий спектр выявляемых заболеваний;
- высокая чувствительность метода;
- возможность определения пола ребёнка, и исключение таким образом заболеваний, сцепленных с полом.
