ПГТ-А при ЭКО

Пгт А При Эко

Зачастую причиной самопроизвольного прерывания беременности, а также сопутствующего бесплодия, могут быть генетические нарушения плода. Генетические заболевания возникают, когда один из родителей или оба имеют хромосомные перестройки в организме. Однако есть вероятность, что и у здоровых людей, может быть повышен риск врождённых аномалий у детей. К таким случаям относят пары, где возраст матери превышает 35 лет, при тяжёлых нарушениях сперматогенеза у мужчин, у супружеских пар с невынашиванием, с неудачными попытками ЭКО. Чтобы уменьшить риск развития таких патологий в рамках проведения ЭКО используют ПГТ-А.

Какие заболевания можно выявить при ПГТ-А

Исследование проводится на предмет наиболее распространенных хромосомных мутаций:

  • Синдром Дауна.
  • Синдром Патау.
  • Синдром Прадера-Вилли.
  • Синдром Эдвардса.
  • Синдром Шерешевского-Тернера.
  • Синдром Клайнфельтера.

По показаниям может быть проведена диагностика и других хромосомных аномалий.

Также ПТГ-А тестирования позволяет определить пол эмбриона и резус-фактор. Эта информация может предотвратить передачу заболеваний, наследуемых по половому признаку, например, гемофилии, или резус-конфликт с матерью.

Перенос здоровых эмбрионов повышает вероятность не только наступления беременности, но и её вынашивания, а также существенно снижает психологический стресс будущих родителей.

Ваши вопросы про ПГТ-А

Если мозаичный эмбрион его есть смысл переносить ? Ведь никто не может обьяснить возможные последствия

Мозаичный эмбрион – повод для консультации с врачом генетиком. Только генетик может спрогнозировать исход переноса такого эмбриона, так как решающее значение имеет номер хромосомы, которая задета в мозаицизме, степень мозаицизма в биоптате и много других тонкостей. Есть некоторые варианты мозаицизма (например, по 21 хромосоме или половым), которые не рекомендованы к переносу в любом случае. Кроме того, важен общий настрой пары – если есть возможность получать новые эмбрионы и искать здоровый – это предпочтительнее, если этот эмбрион единственный и пациенты ограничены в ресурсах на новую программу, эмбрион имеет низкие риски по мозаицизму – ему можно дать шанс с условием обязательной инвазивной диагностики в случае наступления беременности

Проведение пгта это прям 100% выявление хромосомных мутаций ?

Метод NGS позволяет увидеть примерно 99,9% хромосомных аномалий. Но важно понимать, что заключение выдаётся по конкретному биоптату – клеткам эмбриона. Да, в большинстве случаев, это отражает набор хромосом в самом эмбрионе, однако, в природе есть ещё мозаичные эмбрионы – где часть клеток имеет нормальный генотип, часть – с патологией, в этом случае анализ биоптата может отличаться от самого эмбриона в целом. Но радует, что доля таких эмбрионов составляет не более 10%. В большинстве случае анализ почти 100% достоверен.

Какого качества должен быть эмбрион для пгт? На эмбрионах класса 3АВ и 2АВ проводить пгт можно или это их повредит?

Генетики рекомендуют делать биопсию на эмбрионах качеством 3ВВ и выше. На практике эмбриологи нашей клиники делают биопсию на эмбрионах стадии бластоцисты размеров 4-5 по шкале Гарднера, так как это позволяет делать биопсию максимально безопасно. Маленькие по размеру бластоцисты оставляют на некоторое время, чтобы увеличились размеры и количество клеток

Мозаичность эмбрионов это приговор? Вот у меня все 7 с мозаичностью, имеет смысл ещё вступать в протокол? Или это бесполезно? И почему так бывает?

Мозаичность эмбрионов- повод для консультации с генетиком. Возможно, что часть из этих эмбрионов может быть перенесена, если совокупные риски (которые определит и рассчитает генетик) низкие. Если у вас и у вашего супруга нет транслокаций (нарушения кариотипа), то шансы найти полностью здоровый эмбрион (без мозаицизма) соответсвует таковому в вашей возрастной группе.

Задайте вопрос специалистам центра ЭКО Виталис



    Статья проверена и одобрена Главным врачём Центра ЭКО "Виталис" Течиевой Жанной Сергеевной

    Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача!

    ЭКО Виталис Центр ЭКО Виталис https://eko-vitalis.ru https://eko-vitalis.ru/wp-content/uploads/2020/08/logo_new.png https://eko-vitalis.ru/wp-content/uploads/2020/08/logo_new.png
    ул. Садовническая, д. 50 Москва Россия 115035
    2016
    Ахтямов Нияз Саубанович
    customer support +74951145281