Кариотипирование – это метод исследования хромосом человека или других живых организмов, позволяющий получить картину, на которой видны все хромосомы и их особенности. Кариотип получают путем окрашивания хромосом в разные цвета и последующего их изучения под микроскопом.
В некоторых случаях проблема бесплодия, а также самопроизвольного прерывания беременности может быть связана с нарушением в хромосомном наборе одного из партнеров.
Кариотипирование применяется для диагностики различных генетических заболеваний и наследственных патологий. Картину хромосом могут изучать в покое (статический кариотип) или под действием стимулов (динамический кариотип).
С помощью кариотипирования можно определить количество и форму хромосом, а также выявить наличие различных аномалий, например, изменение длины хромосомы, наличие лишних хромосом или их отсутствие. Эти аномалии могут приводить к различным заболеваниям, таким как Синдром Дауна или Гемофилия.
Кариотипирование также может использоваться для установления отцовства, определения пола будущего ребенка во время беременности, а также для сравнения хромосом разных видов, например, при изучении происхождения различных организмов в рамках эволюционной биологии.
Кариотипирование проводится у родителей или уже рожденных детей. Исследование хромосомного набора проводится при помощи G-окраски хромосом под микроскопом. При этом удается выявить как сбалансированные хромосомные перестройки, например, транслокацию (это наиболее актуально в диагностике бесплодия), так и полиплоидию или мозаицизм, которые могут передаться ребенку.
Врач может назначить кариотипирование в следующих случаях:
- пороки развития у пациента, включая умственную отсталость;
- бесплодие и невынашивание беременности;
- нарушение сперматогенеза;
- патологии развития органов репродуктивной системы.
Для мужчин нормальным считается результат кариотипа 46 XY, а для женщин – 46, XX.
Что если в анализах обнаруживается отклонение?
Необходимо проконсультироваться с генетиком, чтобы совместно с репродуктологом подобрать тактику ведения беременности.
Нарушение кариотипа
Причина бесплодия, а также привычного невынашивания беременности, может скрываться в вашем генетическом коде. Именно поэтому репродуктологи могут назначить консультацию генетика и проведение анализа на кариотип в процессе подготовки к беременности.
Чаще всего при проведении анализа могут обнаруживаться:
- синдром Шерешевского-Тернера;
- мозаичный вариант синдрома Шерешевского-Тернера;
- терминальная делеция длинного плеча Х-хромосомы.
Безусловно, это не все патологии, которые может обнаружить анализ. Есть ещё синдром Патау, синдром Дауна, Клайнфельтера и другие. Однако эти заболевания имеют ярко выраженную клиническую картину, то есть обнаруживаться не случайно.
Если при анализе на кариотип обнаруживаются отклонения, необходимо проконсультироваться с генетиком, возможно ли, чтобы партнер был биологическим родителем ребенка. При некоторых аномалиях это невозможно в виду отсутствия половых клеток.
Если же заболевание позволяет зачать ребенка физически, следует обратиться к вспомогательным репродуктивным технологиям. Чтобы снизить риск рождения ребенка с аномалией развития, либо проблем с вынашиванием беременности, рекомендовано проведение ПГТ эмбриона.
Преимплантационное генетическое тестирование позволяет выбрать наиболее здоровый и жизнеспособный эмбрион, предотвратить появление генетических отклонений, то есть повышает шанс на рождение ребенка.
Если же хромосомные перестройки не позволяют зачать физически, рекомендовано использование донорского материала: сперматозоидов или ооцитов.
Не стоит отчаиваться, если в кариотипе обнаружены отклонения. Современные репродуктивные технологии даже в таких случаях помогают зачать и выносить здорового ребенка.