Хромосомные аномалии эмбриона – одна из частых причин самопроизвольного прерывания беременности (на неё приходится до 60% случаев выкидышей). В такие аномалии входят моносомия, трисомия, триплоидия, а также другие сложные нарушения и анеуплоидии. Механизм появления у эмбриона таких аномалий сложен, однако есть исследования, которые могут проследить влияния мужского фактора на развитие хромосомных нарушений.
Хромосомные аномалии эмбриона и мужской фактор
Если опустить механизм формирования анеуплоидий и различие между мужским и женским вкладами в этот процесс, можно отметить, что в случае с анеуплоидиями нарушения имеют чаще отцовское происхождение, то есть возникают в сперматогенных клетках. А вот аутосомные трисомии имеют женское происхождение – связаны с оплодотворением ооцитов с аутосомной дисомией.
Важно! Установлено, что частота анеуплоидий по аутосомам не зависит от возраста отца.
Рассмотрим статистику по анеуплоидным сперматозоидам. Напомним, что такие сперматозоиды оценивают с помощью молекулярно-цитогенетического метода флуоресцентной гибридизации (FISH). Согласно последним исследованиям:
Категория мужчин | Частота анеуплоидных сперматозоидов |
---|---|
Фертильные мужчины | 3-5% |
Мужчины с нарушением репродуктивной функции | В среднем в 3 раза выше по сравнению с фертильными мужчинами, при этом частота анеуплоидий зависит от тяжести нарушения сперматогенеза (патозооспермии) |
Носители структурных хромосомных аномалий (около 2% мужчин с бесплодием) | Повышен риск нарушения фертильности и передачи хромосомных аномалий ребенку (что часто приводит к выкидышам) |
К сожалению, современные знания о развитии анеуплоидий неполные, и пока непонятно, почему некоторые мужчины более предрасположены к передаче таких нарушений в своем материале. Анеуплоидные гаметы встречаются в эякуляте всех мужчин (естественно, кроме тех, у которых диагностирована азооспермия).
Видна взаимосвязь частоты анеуплоидий в сперматозоидах с тяжестью нарушений сперматогенеза. То есть мужчины с азооспермией, олигоастенотератозооспермией и тератозооспермией (а также если у супруги наблюдается привычное невынашивание беременности, неудачные программы экстракорпорального оплодотворения) чаще имеют высокий уровень анеуплоидии в сперматозоидах и эмбрионах, соответственно, повышенный риск развития хромосомных аномалий у потомства.
При этом сперматогенез зависит от генетических, средовых и других факторов. То есть такие факторы можно рассматривать как косвенную причину увеличенного риска развития анеуплоидии эмбриона. Соответственно, перед андрологами стоит задача своевременное их выявление и корректировка.