ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика — показания и порядок выполнения

ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) — исследование эмбриона на предмет генетических заболеваний до переноса его в полость матки. Используется при ЭКО и ИКСИ, когда оплодотворение происходит вне тела женщины.

Цель процедуры:

  1. Предупреждение рождения ребенка с генетическими отклонениями, что особенно важно для семей с высоким риском.
  2. Повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий.
  3. Снижение риска выкидыша или замершей беременности.

Показания и сроки

Предимплантационная генетическая диагностика проводится, если у пары имеется хотя бы один из этих факторов:

  1. Риск генетической патологии — у супругов или у их кровных родственников имеются наследственные заболевания.
  2. Возраст матери на момент ЭКО или ИКСИ старше 35 лет, а отца — 39 лет.
  3. Значительные отклонения в спермограмме.
  4. У пары были выкидыши и неудачные ЭКО в прошлом. При этом причины такого исхода не были выявлены.

Диагностика проводится на определённом сроке после оплодотворения. Необходимо:

 

Наличие нескольких бластомеров, что возможно на 3 день после оплодотворения. На этой стадии есть 6–8 бластомеров, на которых «напечатана» генетическая информация. Один из них берётся для исследования путём биопсии

На 5–6 сутки, на стадии бластоцисты, проводят биопсию внешней оболочки — трофэктодермы. При этом способе результат является более точным

 

Перечисленные способы не наносят вреда эмбриону и не сказываются на развитии беременности. Все клетки на этих стадиях полипотентны, то есть способны дальше развиваться до полноценного организма.

Отдельно нужно сказать о исследовании полярных телец. Это такие клетки, которые образуются во время деления женской половой клетки, содержат такой же набор хромосом, как и ооцит, и впоследствии рассасываются. Преимущество способа — ткани эмбриона не используются, ведь биопсия проводится до оплодотворения.

На каком этапе проводится диагностика и на какие именно заболевания — определяет генетик после целого ряда подготовительных процедур.

 Преимущества ПГД

Пользы от диагностики много:

  • не происходит прерывания беременности, если есть риск рождения ребёнка с генетической патологией высока — этот эмбрион просто не используется для переноса;
  • широкий спектр выявляемых заболеваний;
  • высокая чувствительность метода;
  • возможность определения пола ребёнка, и исключение таким образом заболеваний, сцепленных с полом.

Основа диагностики — ПЦР (полимеразная цепная реакция), то есть анализ ДНК клетки. Заключается в воссоздании копии участка ДНК при помощи ферментов и её исследование.

Есть также второй способ — флюоресцентная гибридизация, когда на ДНК при помощи зонда фиксируются молекулы, способные к свечению. Рассматривая материал под флюоресцентным микроскопом, можно сосчитать точное количество хромосом и выявить структурную патологию, если она есть.

Какие заболевания можно обнаружить при ПГД

При помощи предимплантационной генетической диагностики можно определить сотни заболеваний. Конечно же, супружеской паре не будут проводить обследование по поводу всех, а только на те, по которым есть высокий риск. Ниже описание некоторых из них.

  1. Муковисцидоз — нарушение функции желёз внешней секреции, органов дыхания и пищеварительного тракта.
  2. Серповидноклеточная анемия — нарушение структуры гемоглобина, анемия с соответствующей симптоматикой.
  3. Гемофилия А — дефицит фактора свёртывания крови и связанные с этим длительные кровотечения, опасные для жизни.
  4. Миодистрофия Дюшена — прогрессирующая слабость мышц.

Хромосомные заболевания — синдром Патау (тяжёлые врождённые пороки развития), Дауна (специфическая внешность, врождённые пороки, умственная отсталость), Шерешевского-Тёрнера (низкорослость, аномалии развития, нарушение формирования половых желёз, болеют девочки), Эдвардса (грубые аномалии развития), Кляйнфельтера (болеют мальчики, увеличение молочных желёз, нарушение половой функции) и другие.

Как видите, все заболевания — тяжёлые, и в большинстве не поддаются коррекции: грубые аномалии развития приводят к плачевному результату за короткое время, остальные патологии снижают качество жизни всей семьи. Нужно учитывать также моральные страдания родителей и ребёнка. Всего этого можно избежать, если провести ПГД.

Как проводится

Диагностика показана больше при ИКСИ — методе лечения бесплодия, при котором сперматозоид с помощью микрохирургических инструментов вводится в цитоплазму яйцеклетки. Используется одна мужская и одна женская половая клетка, поэтому достоверность результата равна 100%.

При ЭКО такой достоверности нет, так как на один ооцит приходится несколько спермиев. При получении материала для диагностики может попасться генетический материал сперматозоида, который не участвовал в оплодотворении. Поэтому есть риск ложноположительного или ложноотрицательного результата.

Заключительным этапом предимплантационной генетической диагностики является оценка морфологического строения эмбрионов и отбор лучших по морфологическим характеристикам.

Диагностика длится до 2 суток.

Все эти процедуры можно проводить и в криопротоколе: то есть сначала диагностика, потом замораживание. Перенос осуществляется в следующем цикле. Такой подход позволяет проводить подсадку, когда организм матери уже не подвергается действию гормонов для стимуляции, что благоприятно и для будущей мамы, и для ребёнка.

Нужно ли готовиться к ПГД?

Специалист проводит исследование с уже готовым эмбрионом, поэтому участия супругов не требуется. Анализ полярных телец также предусматривает забор материала заранее. Подготовка в этих случаях заключается в соблюдении общих правил, которые существуют для ЭКО и ИКСИ,

Но если у пары высок риск хромосомных нарушений, то подготовка иная. А именно: и мужчина, и женщина должны сдать кровь для определения кариотипа. Это даст возможность определиться с набором анализов при генетической диагностике эмбриона.