Предимплантационная генетическая диагностика

ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) — исследование эмбриона на предмет генетических заболеваний до переноса его в полость матки. Используется при ЭКО и ИКСИ, когда оплодотворение происходит вне тела женщины.

Цель процедуры:

  1. Предупреждение рождения ребенка с генетическими отклонениями, что особенно важно для семей с высоким риском.
  2. Повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий.
  3. Снижение риска выкидыша или замершей беременности.

PGD

Какие заболевания можно обнаружить при ПГД

При помощи метода можно определить несколько сотен хромосомных и моногенных болезней. Конечно же, супружеской паре не будут проводить обследование по поводу всех, а только на те, по которым есть высокий риск. Ниже описание некоторых из них.

  1. Муковисцидоз — нарушение функции желёз внешней секреции, органов дыхания и пищеварительного тракта.
  2. Серповидноклеточная анемия — нарушение структуры гемоглобина, анемия с соответствующей симптоматикой.
  3. Гемофилия А — дефицит фактора свёртывания крови и связанные с этим длительные кровотечения, опасные для жизни.
  4. Миодистрофия Дюшена — прогрессирующая слабость мышц.
  5. Хромосомные заболевания:
    • синдром Патау (тяжёлые врождённые пороки развития);
    • Дауна (специфическая внешность, врождённые пороки, умственная отсталость);
    • Шерешевского-Тёрнера (низкорослость, аномалии развития, нарушение формирования половых желёз, болеют девочки);
    • Эдвардса (грубые аномалии развития);
    • Кляйнфельтера (болеют мальчики, увеличение молочных желёз, нарушение половой функции) и другие.

Как видите, все заболевания — тяжёлые, и в большинстве не поддаются коррекции: грубые аномалии развития приводят к плачевному результату за короткое время, остальные патологии снижают качество жизни всей семьи. Нужно учитывать также моральные страдания родителей и ребёнка. Всего этого можно избежать, если провести генетическое исследование эмбриона.

Показания и сроки выполнения

Предимплантационная генетическая диагностика проводится, если у пары имеется хотя бы один из этих факторов:

  1. Риск генетической патологии — у супругов или у их кровных родственников имеются наследственные заболевания.
  2. Возраст матери на момент ЭКО или ИКСИ старше 35 лет, а отца — 39 лет.
  3. Значительные отклонения в спермограмме.
  4. У пары были выкидыши и неудачные ЭКО в прошлом. При этом причины такого исхода не были выявлены.

Диагностика проводится на определённом сроке после оплодотворения:

3 день после оплодотворения

5–6 день после оплодотворения

На этой стадии есть 6–8 бластомеров, на которых «напечатана» генетическая информация. Один из них берётся для исследования путём биопсии.

На стадии бластоцисты проводят биопсию внешней оболочки — трофэктодермы. При этом способе результат является более точным.

Несмотря на необходимость проведения биопсии, эмбриону не наносится никакой вред, а сама процедура не сказывается на развитии беременности. Все клетки на этих стадиях полипотентны, то есть способны дальше развиваться до полноценного организма.

Отдельно нужно сказать об исследовании полярных телец. Это такие клетки, которые образуются во время деления женской половой клетки, содержат такой же набор хромосом, как и ооцит, и впоследствии рассасываются. Преимущество способа — ткани эмбриона не используются, ведь биопсия проводится до оплодотворения.

На каком этапе провести генетический анализ эмбриона и на какие именно заболевания — определяет генетик после целого ряда подготовительных процедур.

Нужно ли готовиться к ПГД?

Специалист проводит исследование с уже готовым эмбрионом, поэтому участия супругов не требуется. Анализ полярных телец также предусматривает забор материала заранее. Подготовка в этих случаях заключается в соблюдении общих правил, которые существуют для ЭКО и ИКСИ.

Но если у пары высок риск хромосомных нарушений, то подготовка иная. А именно: и мужчина, и женщина должны сдать кровь для определения кариотипа. Это даст возможность определиться с набором анализов при генетической диагностике эмбриона.

Методика проведения

Основа генетической диагностики — ПЦР (полимеразная цепная реакция), то есть анализ ДНК клетки. Заключается в воссоздании копии участка ДНК при помощи ферментов и её исследование.

Есть также второй способ — флюоресцентная гибридизация, когда на ДНК при помощи зонда фиксируются молекулы, способные к свечению. Рассматривая материал под флюоресцентным микроскопом, можно сосчитать точное количество хромосом и выявить структурную патологию, если она есть.

Заключительным этапом предимплантационной генетической диагностики является оценка строения эмбрионов и отбор лучших по морфологическим характеристикам.

Диагностика длится до 2 суток.

Все эти процедуры можно проводить и в криопротоколе: то есть сначала диагностика, потом замораживание. Перенос осуществляется в следующем цикле. Такой подход позволяет проводить подсадку, когда организм матери уже не подвергается действию гормонов для стимуляции, что благоприятно и для будущей мамы, и для ребёнка.

Безопасность метода

Во время генной диагностики не происходит вмешательства в функционирование организма отца и матери. Максимум, что потребуется от супругов – сдать кровь из вены. Поэтому в этом плане метод абсолютно безопасен.

Вопрос безопасности ПГД для эмбриона также глубоко изучался учеными. На основании проведенных исследований специалисты пришли к выводу, что методика не влияет на риск развития врожденных пороков развития или других аномалий, которые могут проявиться после рождения. Процедура проводится на том этапе развития, когда клетки эмбриона не приобрели специфических функций, поэтому они могут легко замещать друг друга в процессе последующего деления.

Преимущества ПГД

  • не происходит прерывания беременности, если есть риск рождения ребёнка с генетической патологией— этот эмбрион просто не используется для переноса;
  • широкий спектр выявляемых заболеваний;
  • высокая чувствительность метода;
  • возможность определения пола ребёнка, и исключение таким образом заболеваний, сцепленных с полом.
Сотрудники клиники Виталис, выполняющие ПГД

Прейскурант на услуги ПГД

Биопсия эмбрионов в программах PGD на 3 сутки

  • 1 Биопсия 1-4 эмбрионов на 3 сутки 55000 руб
  • 2 Биопсия 5-9 эмбрионов на 3 сутки 65000 руб
  • 3 Биопсия 10 и более эмбрионов на 3 сутки 75000 руб

Биопсия криоконсервированных эмбрионов в программах PGD на 5 сутки

  • 1 Биопсия 1-4 криоконсервированных эмбрионов на 5 сутки 65000 руб
  • 2 Биопсия 5-9 криоконсервированных эмбрионов на 5 сутки 75000 руб
  • 3 Биопсия 10 и более криоконсервированных эмбрионов на 5 сутки 85000 руб

Предимплантационная диагностика

  • 1 Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий методом NGS 27000 руб./образец
  • 2 Преимплантационный генетический скрининг на 5 хромосом 44000 руб
  • 3 Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий методом aCGH в свежем цикле 33000 руб./образец
  • 4 Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий методом aCGH в криоцикле 40000 руб./образец
  • 5 Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий методом aCGH в свежем цикле (транслокации) 57000 руб./образец
  • 6 Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий методом aCGH в криоцикле (транслокации) 57000 руб./образец

Нужна консультация?