Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это исследование генетического материала плода, полученного из венозной крови матери, проводимое с 10-ти недель беременности.
Одна из целей каждой программы ведения беременности – это выявление генетических патологий на раннем сроке. В современной акушерской практике для диагностики генетических патологий плода используют неинвазивные скрининги, основанные на данных анализов крови и УЗИ. Результат такого теста – цифра, характеризующая риск наличия у плода генетического заболевания.
⠀
Основная проблема в том, что тесты зачастую имеют большой разброс в результатах. Однако проблему частично удалось решить благодаря НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), точность которого достигает 99%.НИПТ даёт возможность на раннем сроке выявить у плода риски наличия самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
⠀
Тест основан на исследовании ДНК плода, выделенной из венозной крови матери. С 10-й недели беременности ДНК плода свободно циркулирует в крови матери. В лабораторных условиях эту ДНК выделяют и исследуют, при этом нет необходимости нарушать целостность плодного пузыря.
Тест показан в следующих случаях:
- Высокий риск хромосомной патологии, рассчитанный по результатам скрининга первого триместра.
- Отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие противопоказаний к ней.
- Если вы пропустили 1й пренатальный скрининг, или он выполнен не полностью.
- Если будущие родители – мама старше 35 лет, а папа старше 40.
- Если есть родственники с хромосомными заболеваниями.
- При невынашивании – более 2х выкидышей в анамнезе.
- Носительство родителями мутаций, вызывающих моногенные болезни (фенилкетонурия, СМА, нейросенсорная тугоухость, галактоземия и др).
Также тест может выполняться по желанию родителей.
⠀
Если говорить о противопоказаниях, то к ним относят:
- срок беременности менее 10 недель;
- трансплантация органов или тканей до беременности;
- онкологические заболевания.
В линейке НИПТ есть несколько тестов: только на синдром Дауна, на 5 синдромов (НИПС 5), аналогично несколько панелей. Какой из них вам проходить – лучше проконсультироваться с врачом.
НИПТ позволяет рассчитать риск развития генетических заболеваний:
- Синдром Дауна;
- Синдром Эдвардса;
- Синдром Патау;
- Синдром Тернера (только у девочек);
- Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков);
- Синдром трипло-X (только у девочек);
- Синдром Джейкобса (только у мальчиков);
а также другие анеуплоидии.
Многих родителей волнует, можно ли будет определить пол ребенка при помощи НИПТ? Да, это возможно.
Обратите внимание!
Без консультации врача даже результаты НИПТ не значат ничего, потому что есть десятки нюансов, которые вы не сможете оценить. В этом вам могут помочь врачи Центра ЭКО “Виталис” по направлению ведения беременности. Программа ведения включает в себя все необходимые исследования и консультации, необходимые для оценки протекающей после проведения ЭКО беременности.
Ваши вопросы про НИПТ
Есть ли смысл проходить НИПТ после ЭКО, если делали ПГТ эмбриону? Возраст 40+ мамы и папы
Если есть показания, данное исследование может быть проведено.
Если донорская яйцеклетка используется при эко , то нипт надо сдавать?
Если есть показания, данное исследование может быть проведено.
НИПТ может полностью заменить инвазивный метод?
НИПТ не может заменить инвазивный метод.
Скажите, а этот анализ по факту что показывает? % риска заболевания? Или 100%, если оно есть?
Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, таких генетических заболеваний как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдрома Тернера, синдром Клайнфельтера, синдрома Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме и т.д Риск рассчитывается индивидуально с помощью специально разработанного программного обеспечения по каждой патологии с учетом срока гестации, возраста матери, доли фетальной ДНК и т.д. Оценка риска представлена в процентах и для каждого вида трисомии указывается также высокий или низкий рискu.