Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это исследование генетического материала плода, полученного из венозной крови матери, проводимое с 10ти недель беременности.
Одна из целей каждой программы ведения беременности – это выявление генетических патологий на раннем сроке. В современной акушерской практике для диагностики генетических патологий плода используют неинвазивные скрининги, основанные на данных анализов крови и УЗИ. Результат такого теста – цифра, характеризующая риск наличия у плода генетического заболевания.
⠀
Основная проблема в том, что тесты зачастую имеют большой разброс в результатах. Однако проблему частично удалось решить благодаря НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), точность которого достигает 99%.НИПТ даёт возможность на раннем сроке выявить у плода риски наличия самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
⠀
Тест основан на исследовании ДНК плода, выделенной из венозной крови матери. С 10-й недели беременности ДНК плода свободно циркулирует в крови матери. В лабораторных условиях эту ДНК выделяют и исследуют, при этом нет необходимости нарушать целостность плодного пузыря.
Тест показан в следующих случаях:
- Высокий риск хромосомной патологии, рассчитанный по результатам скрининга первого триместра.
- Отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие противопоказаний к ней.
- Если вы пропустили 1й пренатальный скрининг, или он выполнен не полностью.
- Если будущие родители – мама старше 35 лет, а папа старше 40.
- Если есть родственники с хромосомными заболеваниями.
- При невынашивании – более 2х выкидышей в анамнезе.
- Носительство родителями мутаций, вызывающих моногенные болезни (фенилкетонурия, СМА, нейросенсорная тугоухость, галактоземия и др).
Также тест может выполняться по желанию родителей.
⠀
Если говорить о противопоказаниях, то к ним относят:
- срок беременности менее 10 недель;
- трансплантация органов или тканей до беременности;
- онкологические заболевания.
В линейке НИПТ есть несколько тестов: только на синдром Дауна, на 5 синдромов (НИПС 5), аналогично несколько панелей. Какой из них вам проходить – лучше проконсультироваться с врачом.
НИПТ позволяет рассчитать риск развития генетических заболеваний:
- Синдром Дауна;
- Синдром Эдвардса;
- Синдром Патау;
- Синдром Тернера (только у девочек);
- Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков);
- Синдром трипло-X (только у девочек);
- Синдром Джейкобса (только у мальчиков);
а также другие анеуплоидии.
Многих родителей волнует, можно ли будет определить пол ребенка при помощи НИПТ? Да, это возможно.
Ошибка: Контактная форма не найдена.
Ваши вопросы про НИПТ
Есть ли смысл проходить НИПТ после ЭКО, если делали ПГТ эмбриону? Возраст мамы и папы 40+
Если есть показания, данное исследование может быть проведено.
Если донорская яйцеклетка используется при эко , то нипт надо сдавать?
Если есть показания, данное исследование может быть проведено.
НИПТ может полностью заменить инвазивный метод?
НИПТ не может заменить инвазивный метод.
Скажите, а этот анализ по факту что показывает? %риска заболевания? Или 100%, если оно есть?
Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, таких генетических заболеваний как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдрома Тернера, синдром Клайнфельтера, синдрома Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме и т.дu003cbru003eРиск рассчитывается индивидуально с помощью специально разработанного программного обеспечения по каждой патологии с учетом срока гестации, возраста матери, доли фетальной ДНК и т.д. Оценка риска представлена в процентах и для каждого вида трисомии указывается также u0022высокий или низкий рискu0022.